Tarkempaa tietoa harvinaissairauksista

Harvinaissairaudet saavat omat koodinsa potilastietojärjestelmiin. Se helpottaa niin potilaiden, lääkärien kuin tutkijoiden tilannetta.  

Suurin osa harvinaissairauksista on niin harvinaisia, ettei niitä löydy sairauksien luokittelussa yleensä käytettävästä ICD-koodistosta. Tilanne paranee, kun ICD-koodien rinnalle tulee käyttöön harvinaisia sairauksia kuvaavat Orpha-koodit.

HUS on ottanut koodit jo käyttöön ja niihin siirtymistä valmistellaan myös muualla maassa. Koodien avulla tietojärjestelmiin voidaan tallentaa aikaisempaa yksityiskohtaisempaa tietoa sairauksista. Se selkeyttää harvinaissairauksien hoitoa, seurantaa ja tutkimusta. 

”Tämä on todella iso asia. Tulevaisuudessa koodien avulla saadaan tietoa siitä, paljonko eri sairauksia sairastavia Suomessa on sekä esimerkiksi siitä, onko hoito yhdenvertaista eri alueilla”, Kati Saari sanoo. Saari työskentelee Reumaliiton hallinnoimassa Harvinaiset-verkostossa.  

Orpha-koodeissa on kuvailtu jo yli 6 000 harvinaissairautta. Niistä vain noin 300:lla on oma tunniste ICD-koodistossa. 

Tarkat koodit ovat tärkeitä, koska ilman niitä on vaikea välittää yksityiskohtaista tietoa sairauksista. Orpha-koodistossa on päädytty käyttämään nimien sijaan numerokoodeja.  

”Harvinaissairauksien nimet ovat usein aika hankalia, eivätkä kerro välttämättä mitään itse sairaudesta. Moni sairaus on nimetty löytäjänsä mukaan, ja joskus samalla sairaudella voi olla useita nimityksiä. Parhaimmillaan yhdellä sairaudella on ollut käytössä jopa 10 eri nimeä. Numerokoodit selkeyttävät tilannetta.” 

Potilas pääsee vähemmällä 

Harvinaisia sairauksia sairastaville koodit tuovat käytännön helpotusta. Kun oma sairaus on hyvin harvinainen, suurin osa lääkäreistä ei tunne sitä eikä siitä löydy helposti tietoa lääkärien tietokannoista.  Potilas joutuu usein vastaanotolla selittämään, millaisesta sairaudesta on kyse.  

”Harvinaissairas pääsee vähemmällä, kun tietoa löytyy valmiiksi tietokannasta”, Saari sanoo.  

Orpha-koodeja laatii ja ylläpitää Orphanet. Se on vuonna 1997 perustettu harvinaissairauksien tietoportaali, jossa on mukana 40 maata, pääosin Euroopasta.  

Orphanetin tavoitteena on koota yhteen paikkaan mahdollisimman paljon luotettavaksi luokiteltua tietoa harvinaissairauksista. Tietoa tuottavat eri maiden kansalliset osaamiskeskukset. Koodeja päivitetään säännöllisesti, kun sairauksista saadaan lisää tietoa.  

Arviolta 450 000 suomalaisella on jokin harvinaissairaus. Orpha-koodien käyttöönotto on yksi harvinaissairauksien kansallisen ohjelman tärkeimmistä tavoitteista.

Lyhyitä suomenkielisiä kuvauksia harvinaissairauksista löytyy osoitteesta terveyskirjasto.fi/sisalto/harvinaiset-sairaudet. 

Teksti: Pia Laine  Kuva: Susa Laine

Artikkeli on julkaistu Reuma-lehdessä 2/2023.