Harvinainen MCTD 

Sekamuotoisessa sidekudostaudissa eli MCTD:ssä on piirteitä monesta eri sidekudossairaudesta. Taudinkuva ja oireet vaihtelevat. 

Sekamuotoinen sidekudostauti MCTD on sidekudostaudeista harvinaisin.  Se on yleisempi naisilla kuin miehillä ja voi puhjeta missä iässä vain. Ilmaantuvuushuippu on 40 vuoden iässä. MCTD-lyhenne tulee englannin kielen sanoista mixed connective tissue disease. 

Alkuvaiheessa oireet ovat hyvin yleisluontoisia: lämmön nousua, väsymystä, lihas- ja nivelkipuja, joskus laihtumista. Oireet voisivat yhtä hyvin viitata virustautiin.  

”Jos on vain silloin tällöin joku oire, niin potilas ei useinkaan osaa yhdistää niitä samaan tautiin. Kyseessä on myös aika harvinainen tauti, jota yleislääkärit eivät aina välttämättä kauhean hyvin tunne”, sanoo reumatologian erikoislääkäri Pia Elfving Kuopion yliopistollisesta sairaalasta. 

Oireet eivät yleensä ala samanaikaisesti. Se vaikeuttaa tunnistamista alkuvaiheessa.  

Sekamuotoisessa sidekudostaudissa on piirteitä monesta eri sidekudostaudista: nivelreumasta, systeemisestä skleroosista, SLE:stä ja lihastulehduksesta. 

Nivelreumaa muistuttavat sormien tai varpaiden pienten nivelten tulehdukset. Erottamista vaikeuttaa se, että noin puolella MCTD-potilaista on nivelreumassakin tavallisia sitrulliinivasta-aineita ja reumatekijä löytyy noin 50–70 prosentilta.  

”On oikeasti joskus vaikea sanoa kummasta taudista on kyse. Silloin voidaan käyttää molempia diagnooseja”, Elfving sanoo. 

MCTD:lle tyypillinen valkosormisuus eli Raynaud’n ilmiö on yleinen myös systeemisessä skleroosissa. 

Valkosormisuus laukeaa kylmässä. Lisäksi voi esiintyä sormien makkaramaista turvotusta. Iho paksunee ja kovettuu. Oireiden jatkuessa iho ohenee, kiristyy ja kolhiintuu helposti. Haavat paranevat hitaasti. Pakkaskeleillä on hankala liikkua ulkona ja joutuu pukeutumaan muita lämpimämmin.  

Systeemistä skleroosia voivat muistuttaa myös ruuansulatuskananavan oireet, kuten ruokatorven liikehäiriöt, närästys ja ummetus. Nielemisvaikeudet voivat haitata syömistä ja aiheuttaa laihtumista.  

”Niin ikään systeemiseen skleroosiin voi viitata keuhkojen sidekudostuminen, jota on noin joka kolmannella MCTD:tä sairastavalla. Harvoin voi kehittyä keuhkoverenpainetauti. Keuhko-ongelmat voivat rajoittaa toimintakykyä ja jaksamista.” 

SLE:lle tyypillisiä iho-oireita, kuten ihon valossa oleville alueille ilmaantuvaa perhosihottumaa tai muita ihomuutoksia esiintyy myös MCTD-potilailla. Nenän ja suun limakalvoilla voi esiintyä haavaumia. Molemmissa sairauksissa voi ilmetä myös keuhko- ja sydänpussintulehdusta, vatsakalvontulehdusta sekä samoja yleisoireita kuten kuumeilua, huonovointisuutta ja väsymystä. 

Lihastulehduksessa lihakset väsyvät rasituksessa ja voivat joskus kipeytyä. Potilaalla voi olla nielemisvaikeuksia ja jos lihastulehdus vaikuttaa kylkivälilihaksiin tai pallea-alueelle, se voi vaikuttaa hengittämiseen.  

Milloin kyseessä on MCTD? 

”Lähes 99 prosentilla MCTD:tä sairastavista potilaista, on valkosormisuutta. Nivelet oireilevat ja on ehkä hengenahdistusta ja ihomuutoksia. Tällöin voi alkaa tulla mieleen MCTD yhtenä vaihtoehtona”, Elfving sanoo. 

Diagnoosissa käytetään apuna laboratoriokokeita. Tumavasta-aineiden ja erityisesti RNP-vasta-aineiden tutkiminen auttaa lääkäriä. Jos MCTD:lle tyypillisten RNP-vasta-aineiden pitoisuus on suuri ja on lisäksi muita MCTD-taudin piirteitä, päästään diagnoosin jäljille. 

Koska tauti on hyvin monimuotoinen, ohjaavat kullakin potilaalla havaitut taudin piirteet myös tutkimuksia. Jos potilaalla on esimerkiksi lihasoireita, tutkitaan lisäksi lihasmerkkiaineita ja otetaan kilpirauhaskokeet. 

Paljon joudutaan tekemään muiden tautien poissulkemista.  

”Vaikean tehtävästä tekevät vaihtoehtoiset taudit, kuten infektio- ja muut sidekudostaudit. Valkosormisuus voi olla myös ihan hyvänlaatuinen oire, erityisesti nuorilla hoikilla naisilla, joilla on matalat verenpaineet.” 

Jokaisella omanlainen 

Tarkkaan ei tiedetä, miksi jotkut sairastuvat MCTD:hen. Joillakin on perinnöllistä alttiutta sidekudossairauksille, mutta myös ympäristötekijät vaikuttavat.  

Oirekuva on monimuotoinen. MCTD:ssä voi ilmetä myös päänsärkyä, pälvikaljuisuutta, vatsakipuja tai imusolmukkeiden suurentumisia. 

Sairauden kulkua on vaikea ennustaa. Sillä on väliä, mitkä taudin piirteet ovat pinnalla ensimmäisenä. Joskus tauti voi myös kehittyä jonkun muun sidekudossairauden suuntaan tai jopa sammua. 

”Yleisesti ottaen ennuste on parempi kuin esimerkiksi SLE:ssä, mutta taudin piirteet vaikuttavat. Jos on keuhkoverenpainetauti tai keuhkojen sidostumista, ennuste on huonompi, kuin jos niitä ei olisi”, Elfving sanoo. 

Useimmiten MCTD alkaa kuitenkin lievemmin oirein. Niveltulehdusten ja lievien iho-oireiden kanssa pärjää yleensä hyvin. Lääkehoidoilla voidaan jarruttaa taudin etenemistä. 

Lääkityksestä apua 

Sekamuotoisen sidekudossairauden hoidossa on pitkään käytetty kortisonia, jolla on hyvä vaste sydänpussin ja keuhkopussin tulehdusten ja lihastulehduksen hoidossa.  

Kun käyttää kortisonia, täytyy luustosta pitää huolta. Ainakin pimeimpään vuodenaikaan tulee syödä D-vitamiinia. Myös kalkkilisä on tärkeä. 

Niveloireisiin suositellaan kortisonia pistoshoitona niveliin. Se on luuston kannalta parempi vaihtoehto kuin suun kautta otettava lääke. 

Kortisoniin voidaan yhdistää metotreksaatti ja hydroksiklorokiini. Myös muita antireumaattisia lääkkeitä saatetaan käyttää. Jos on vaikeita verenkuvamuutoksia, voidaan käyttää myös biologista lääkettä rituksimabia. 

Kalkkisalpaajat, joita käytetään ensisijaisesti verenpainelääkkeinä, laajentavat raajojen ääreisosissa sijaitsevia pieniä hiussuonia. Niitä käytetäänkin MCTD:n hoidossa lämmittämään raajojen ääriosia. 

”Lääkehoitoon sitoutuminen on tärkeää. Jos ei käytä lääkärin määräämää lääkitystä, niin ennuste heikkenee, ja sillä on vaikutusta myös sydän- ja verisuonisairauksien riskiin”, Elfving sanoo. 

Hoitovastuu on yleensä reumatologilla, mutta taudin monimuotoisuuden vuoksi tarvitaan usein muiden erikoislääkärien apua. Lieviä taudinkuvia voidaan hoitaa myös perusterveydenhuollossa. 

Liikuntaa ja lepoa 

Valkosormisuudesta kärsivien potilaiden on tärkeää olla tupakoimatta. Nikotiini supistaa pieniä verisuonia ja pahentaa oireita. Tupakassa on myös aineita, jotka edistävät itse tautiprosessia ja sormien haavautumista, joten se on ehdottoman tärkeää jättää pois.   

MCTD:lle, kuten muillekin sidekudossairauksille, on tyypillistä lisääntynyt sydän- ja verisuonitautien riski.  

”Liikkumisella ja painonhallinnalla on merkitystä. Ruokavaliossa on hyvä kiinnittää huomiota esimerkiksi siihen, millaisia rasvoja käyttää”, Elfving sanoo. 

”Verenpaineita pitää seurata säännöllisesti ja se jää pitkälti potilaan itsensä tehtäväksi.” 

Sidekudossairauksia sairastavilla henkilöillä on suurempi riski saada infektioita, osin lääkityksenkin takia.  
Rokotukset kannattaa pitää ajan tasalla. 

”Välillä näkee hyvin huonokuntoisia hampaita ja ikenet saattavat olla pahastikin tulehtuneet. Sehän on avoin pesäke infektioille, eli hampaita pitäisi muistaa hoitaa hyvin”, Pia Elfving sanoo.  

Ihon suojaaminen auringolta on tärkeää. Jos on perhosihottumaa, on hyvä käyttää 50 suojakertoimen aurinkovoidetta, myös talvella. 

Stressiä kannattaa mahdollisuuksien mukaan välttää, ja varata riittävästi aikaa unelle, liikkumiseen ja läheisille.  

”Sairaus voi välillä lehahtaa ja sitten taas rauhoittua. Kun tauti aktivoituu, kannattaa olla yhteydessä lääkäriin. Kun tautiaktiivisuus pidetään kurissa, vältytään pysyviltä kudostuhoilta.” 

Teksti: Minna Elo
Kuva: Juuso Haarala 

Juttu on ilmestynyt Reuma-lehdessä 4/2023.