Antisyntetaasisyndrooma

Antisyntetaasisyndrooma on harvinainen lihastulehduksien eli myosiittien alaryhmä, jonka ilmentymät ovat monimuotoisia ja vaihtelevat sairastuneiden kesken. Sairastumisiänkin haitari on suuri, mutta keski-ikä taudin puhjetessa on noin 50 vuotta. Kuitenkin siihen voi sairastua myös lapsuudessa. Taudin tarkka syntymekanismi on tuntematon, mutta virusinfektioiden ajatellaan edistävän antisyntetaasivasta-aineiden muodostumista.

Antisyntetaasisyndrooman oireet

Antisyntetaasisyndroomassa voi esiintyä lihasheikkoutena ilmenevän myosiitin lisäksi niveltulehduksia ja keuhkokudos voi sairastua, jolloin puhutaan interstitiaalisesta keuhkosairaudesta (ILD). Vaikka näitä oireita pidetään antisyntetaasisyndroomalle tyypillisenä oireyhdistelmänä, kaikilla sairastuneilla ei ole kaikkia ilmentymiä. Toisaalta ne voivat ilmaantua yksitellen pitkänkin aikavälin päässä toisistaan.

Myöskään lihastulehdusta ei välttämättä kehity kaikille, vaikka antisyntetaasisyndrooma luetaan myosiitteihin. Joskus ILD on taudin ensimmäinen yksittäinen ilmentymä. Niveloireetkin voivat puhjeta ensimmäisinä ja muistuttaa nivelreumaa. ILD todetaan yli 60 prosentilla sairastuneista ja se on usein hallitsevin oire, joka vaikuttaa merkittävästi ennusteeseen. Se voi ilmetä yskänä, limaisuutena, hengenahdistuksena ja/tai heikentyneenä rasituksensietona.

Muita tavattavia oireita ovat kuume, väsymys, laihtuminen, nielemisvaikeudet, iho-oireet, jännetupentulehdukset, valkosormisuus sekä mekaanikon kädet, mikä tarkoittaa sormien kuivunutta ja karstaista halkeilevaa ihoa.

Antisyntetaasivasta-aineet

Antisyntetaasivasta-aineet suuntautuvat määrättyjä elimistön entsyymejä eli lähetti-RNA-syntetaaseja vastaan. Niihin kuuluvat Jo-1-, PL7-, PL12-, OJ-, EJ-, KS- ja Zo-vasta-aineet, joista Jo-1-vasta-aineet ovat yleisimpiä. Niiden on todettu liittyvän monien elinten sairastumiseen ja niveltulehduksiin. Sen sijaan PL7-, PL12- ja OJ-vasta-aineet liittyvät erityisesti keuhkoilmentymiin. Puolella sairastuneista on myös SSA-vasta-aineita, mikä lisää riskiä mahdolliseen nopeasti etenevään keuhkosairauteen.

Oireyhtymän toteaminen

Diagnoosi perustuu oireiden ja löydösten yhdistämiseen kokonaisuudeksi sekä antisyntetaasivasta- aineiden määrittämiseen. Lihastulehduksen osoittamista varten tutkitaan seerumin lihasentsyymipitoisuus sekä käytetään raajojen magneettikuvausta, hermo-lihastoimintatutkimusta ENMG:tä ja lihaksesta otettavaa koepalaa. Keuhkojen tilannetta taas pyritään arvioimaan tietokonetomografialla, keuhkojen toimintakokeilla ja tarvittaessa koepalan otolla.

Antisyntetaasisyndrooman hoito

Lääkehoidon kulmakiven muodostavat suuriannoksinen glukokortikoidihoito ja muut immunosuppressiiviset lääkkeet, joiden valintaan ILD vaikuttaa eniten. Sen kanssa suositaan mykofenolaattia tai atsatiopriinia. Jos tauti on vaikea, hoitoon lisätään vielä rituksimabi tai syklofosfamidi. Erityisesti, jos tautiin liittyy niveltulehduksia, voidaan käyttää myös metotreksaattia. Lisäksi kaikki sairastuneet hyötyvät säännöllisesti liikunnasta.

Diagnosointi ja hoito kehittyvät

Viime vuosina tietoisuus antisyntetaasisyndroomasta on lisääntynyt ja diagnoosiin pääsy varhaistunut. Lisäksi yhteistyö keuhko- ja reumalääkäreiden välillä on entistä tiiviimpää ja hoito sen myötä aggressiivisempaa jo heti taudin alkuvaiheessa.

Vaikuttaa myös siltä, että uusien tapausten määrä on lisääntynyt ja sairastuneiden joukossa on aiempaa enemmän nuoria aikuisia. Toisaalta osa aikaisemmin esimerkiksi määrittämättömän sidekudostaudin ja/tai määrittämättömän keuhkofibroosin diagnooseilla kulkeneista potilaista on saattanut saada itselleen tarkennetun diagnoosin ja sen myötä uudet hoitolinjat.

Diagnoosikuvaus on julkaistu alun perin Reumaliiton Harvinaisia-lehdessä 2/2025. 

Reumatologian erikoislääkäri Suvi Peltoniemi 2/2025.