Systemisk skleros är oförutsägbar

Det finns två former av systemisk skleros, begränsad och diffus. Typiskt för sjukdomen är en förtjockning av hud och blodkärl.

Systemisk skleros debuterar vanligen med Raynauds fenomen, där huden på fingrar vid kyla först blir vit, därefter blå och till slut röd.

Vita fingrar är ett vanligt besvär och tyder inte i sig på systemisk skleros, men om man har vita fingrar i kombination med svullnad i fingrarna, förtjockad hud eller om det uppstår sår på huden utan klar orsak, finns det anledning att misstänka systemisk skleros. Om man dessutom i laboratorieprov hittar antinukleära antikroppar, är reumapolikliniken oftast nästa anhalt för patienten.

I Finland har ungefär tusen personer insjuknat i systemisk skleros. Det är en autoimmun sjukdom, vilket innebär att kroppens försvar felaktigt angriper sig själv. I denna sjukdom visar det sig som antinukleära antikroppar i blodprov och dessa finns hos största delen av de drabbade. De förekommer även vid andra reumatiska sjukdomar och även hos en liten del friska.

Det finns två former av systemisk skleros, begränsad och diffus. De antinukleära antikropparna indikerar vilken det är fråga om i och med att olika former uppvisar olika antikroppar. I den begränsade formen påvisas ofta centromerantikroppar, medan det hos en tredjedel av dem som insjuknat i den diffusa, utbredda, formen påvisas topoisomeras 1, det vill säga Scl70-antikroppar. Hos en fjärdedel påvisas RNA-polymeras III-antikroppar.

Det finns ytterligare en sällsynt undertyp som kallas systemisk skleros sine scleroderma, som inte uppvisar några hudsymtom alls.

Den begränsade formen av sjukdomen utvecklas aldrig till den diffusa formen eller vice versa.

”I synnerhet vid den begränsade formen kan en patient ha haft vita fingrar i många års tid innan andra symtom dyker upp. Vid den diffusa formen kan vita fingrar debutera samtidigt med andra symtom”, säger reumatolog Suvi Peltoniemi.

Ibland konstaterar man på reumapolikliniken att en patient har haft den begränsade formen av systemisk skleros i flera år innan hen uppsöker en läkare.

”Patienten kan ha klumpiga kor vfingrar, men tänker att det är nu bara en av hens egenskaper.”

Sklerodermi, en släkt för sig

Systemisk skleros kallades tidigare sklerodermi. Numera avser man med sklerodermi en sjukdomsform där symtomen begränsas till huden. Derma-ändelsen syftar på hud och sjukdomen behandlas i huvudsak av hudläkare.

Sklerodermi som begränsas till huden är inte en systemisk sjukdom. Systemisk betyder att sjukdomen kan ge symtom på olika håll i kroppen. I praktiken sker det fortfarande en förväxling av termer, även bland läkare.

”När jag studerade medicin, användes sklerodermi-termen även som synonym till systemisk skleros”, berättar Peltoniemi.
Begränsad systemisk skleros kallades å sin sida CREST tidigare och det namnet används fortfarande om sjukdomen, i synnerhet i Amerika. I Europa föredrar man det nyare namnet eftersom få av dem som insjuknat i den begränsade formen har alla fem symtom som bokstäverna i förkortningen CREST står för.

Begränsad systemisk skleros är mycket vanligare än den diffusa formen i Finland. De som insjuknat i den diffusa, utbredda, formen har oftast sina släktrötter i Asien.

”I bakgrunden kan det finnas skillnader i ärftlig mottaglighet, även om ärftligheten vid systemisk skleros inte har lika stor inverkan som hos andra reumatiska sjukdomar. Utöver ärftlig mottaglighet behövs en yttre faktor som utlöser sjukdomen.”

Huden stramar

När en patient som misstänks ha systemisk skleros kommer till Suvi Peltoniemis mottagning, undersöker hon alltid patientens hud.

”Jag str yker försiktigt över huden för att känna efter hur den känns. Känns huden sträv, stramar den? Ibland stramar huden på handen så mycket att patienten inte kan knyta sin hand.”

Vid den begränsade formen kan huden strama runt munnen. Då är de omöjligt att öppna munnen helt. Förhårdnader i huden beror på ärrbildning i bindväven, fibros. De förekommer inte bara på huden utan också på andra håll i kroppen.

Systemisk skleros påverkar små blodkärl. Deras tillstånd går att undersöka med en metod som kallas videokapilläroskopi. Man undersöker nagelbanden eftersom det är lätt att avbilda blodkärlen i dem. Med ljusmikroskop får man en 200-faldig förstoring av bilden. Avbildningen utförs och resultaten analyseras av en reumatolog specialiserad i ämnet.

Undersökningen visar mycket mer än enbart blodflödet i fingrarna.

”Förändringarna under nagelbanden speglar sjukdomstillståndet i hela kroppen”, säger Peltoniemi.

En del patienter får kalkavlagringar i fingrarna. De är knölar under huden som i sig inte orsakar fara, men om de växer sig för stora, kan huden gå sönder. Då kan det finnas anledning att avlägsna dem kirurgiskt.

Besvärande halsbränna

Reflux och andra besvär i mag-tarmkanalen är vanliga vid systemisk skleros. Två tredjedelar drabbas av halsbränna. Behandlingen består av protonpumpshämmare, syrahämmare, ofta i dubbel dos.

”Om matstrupens rörlighet är nedsatt och matstrupen är vidgad, kan det hända att maten stannar kvar i matstrupen och kommer upp igen”, säger Peltoniemi.

Man ska helst inte äta ett par timmar före läggdags. Annars kan maten stiga upp i matstrupen när man sover och magsaft kan komma upp i bronkerna och lungorna, vilket kan orsaka aspirationspneumoni.

Blodkärlsförändringar i tarmarna kan orsaka mindre rörlighet i tarmarna, vilket kan leda till såväl förstoppning som diarré.
Svår förstoppning kan behandlas med prukaloprid som ökar tarmens rörlighet, men medicinen är rätt dyr och FPA betalar ingen ersättning för den.

Hos en del kan symtomen orsakas av bakteriell överväxt i tarmarna. Då kan man behöva en antibiotikakur som hämmar bakterietillväxten. Uppblåsthet är också vanligt.

”Tarmbesvär är summan av många faktorer och det finns väldigt lite man kan göra åt dem. I värsta fall begränsar symtomen livet rätt mycket.”

Olika former, samma kontinuum

Det finns tydliga skillnader mellan de två olika formerna av systemisk skleros, även om de hör till samma kontinuum av sjukdomen.

Ett vanligt symtom vid den begränsade formen är vita fingrar, som kan vara besvärligt, liksom många sår på fingrarna. Den här formen förknippas även med ledsmärtor, hos en del även ledinflammationer. Ett typiskt symtom är svår halsbränna som orsakas av reflux.

I en sen sjukdomsfas kan lungartärtr ycket öka och en liten del utvecklar lungfibros. Typiska symtom på det är torrhosta, andfåddhet vid ansträngning och andnöd.

Vid den begränsade formen är sjukdomsförloppet vanligen långsamt, ibland obefintligt. Sena komplikationer kan utvecklas.
”Hos en del syns sjukdomen vid undersökning med videokapilläroskopi, men några andra symtom uppträder nödvändigtvis inte på flera år. Det kan hända att en del aldrig får ytterligare symtom, men det finns ingen garanti för detta.

Den diffusa formen av sjukdomen framskrider vanligen fort i början.

”De första åren är de mest kritiska. Efter dem avstannar förloppet ofta.”

Vid diffus systemisk skleros efterföljs vita fingrar ofta av utbrett hudengagemang i form av förtjockad hud på fingrar, men också ovanför armbågar och på stora områden på de nedre extremiteterna.

Den här formen kan även medföra olika typer av skador på inre organ. Vissa antikroppar kopplas ihop med risken att utveckla problem relaterade till olika organ. Personer med Scl70-antikroppar har till exempel en större risk att insjukna i lungfibros. Ett av de allvarligaste symtomen är akut renal kris vid njurförändringar.

Bättre prognos

”Det här är en ganska otäck sjukdom, och jag önskar att ingen skulle insjukna i någondera formen. Om den begränsade formen inte utvecklas vidare efter de första symtomen, är sjukdomen inte till något större besvär”, säger Suvi Peltoniemi.
Det är lättare att klara av systemisk skleros om man i övrigt har en hälsosam livsstil.

”Den som röker, borde absolut sluta med det. Den här sjukdomen skadar blodkärlen redan i sig själv och röker man dessutom, är kombinationen verkligt dålig för blodkärlen.”

Den som lider av vita fingrar bör se till att hålla såväl fingrar som hela kroppen varma.

”Normal vikt rekommenderas. Å andra sidan är över vikt ett undantag hos personer som insjuknat i systemisk skleros eftersom många går ner i vikt när sjukdomen framskrider.”

Sjukdomen går egentligen inte att bota, men man har lärt sig att bromsa förloppet.

”L yckligtvis har prognosen också för denna sjukdom förbättrats på senare år. Jag uppmuntrar alltid alla som insjuknat att söka kamratstöd eftersom det är viktigt i synnerhet vid sådana här sällsynta sjukdomar.”

Text: Pia Laine | Översättning: Ingela Åström | Bild: 123 RF

Artikeln har publicerats först i tidningen Reuma 2/2023.