Takayasus arterit

ICD-10: M31.4
OMIM: 207600

Andra namn: aortabågsarterit, Takayasus sjukdom, aortabågesyndrom, latin: syndroma arcus aortae och Morbus Takayasu, finska: Takayasun arteriitti, engelska: Takayasu arteritis, pulseless disease.

Takayasus arterit är en sjukdom som hör till gruppen vaskuliter, sjukdomar där blodkärlsväggarna blir inflammerade. Sjukdomen drabbar främst aortan och dess förgreningar. Blodkärlsväggarna blir inflammerade, vilket kan leda till förträngningar eller blockeringar i blodkärlen.

Sjukdomen har fått sitt namn efter den japanska ögonläkaren Mikita Takayasu som var den första att beskriva sjukdomen i början av 1900-talet.

Vad beror sjukdomen på?

Orsaken till Takayasus arterit är okänd. Eftersom sjukdomen är väldigt sällsynt, är det svårt att utreda orsaken. Precis som vid många andra autoimmuna sjukdomar misstänker man att insjuknandet är en samverkan mellan genetisk predisposition och miljöfaktorer. Ett allmänt, men än så länge obekräftat, antagande är att Takayasus arterit skulle föregås av en infektion som skulle vara den utlösande faktorn.

Förekomst

Takayasus arterit är vanligare i Asien än i västvärlden, där den är relativt sällsynt. I Finland konstateras årligen enstaka nya fall. Enligt en brittisk studie har cirka fem personer per en miljon invånare insjuknat i Takayasus arterit. Om förekomsten är lika stor i Finland, innebär det att det här finns 20–25 personer med sjukdomen. Sjukdomen debuterar vanligen i 10–20 års ålder. Den är klart vanligare hos kvinnor än hos män. Endast 1–2 per 10 drabbade är män.

Symtom

Förloppet vid Takayasus arterit delas in i två faser: den första fasen kännetecknas av inflammation i artärväggen och den andra av ärrbildning i artären. Så småningom kan det bli förträngningar i blodkärlet och ibland kan det bildas utbuktningar, aneurysmer, på artären.

Takayasus arterit börjar ofta med allmänna symtom såsom sjukdomskänsla med tillhörande feber och trötthet och dessutom aptitlöshet och viktnedgång. Den drabbade kan även ha led- och muskelvärk och anemi. Patienten kan även uppvisa förhöjda inflammationsvärden, det vill säga sänka och C-reaktivt protein (CRP).

De för sjukdomen typiska egenskaperna utvecklas under årens lopp som ett resultat av minskat blodflöde och syrebrist i organ och vävnader. Förändringarna är oftast belägna i aortan nära hjärtat och i de blodkärl som leder till armarna och hjärnan. Vanliga symtom är smärta och domningar i övre extremiteter i samband med ansträngning. Det kan vara svårt att mäta blodtrycket i de övre extremiteterna och hos en del drabbade kan blodtrycket uppmätt från vänster och höger arm variera stort. Pulsen vid handleden kan vara försvagad eller inte kännas alls. Händerna kan vara bleka och kalla.

Kärlförträngningen kan även orsaka ett blåsljud i hals- och nyckelbensartärerna som man hör med stetoskop. Förändringar i halsartärerna kan orsaka blodcirkulationsstörningar i hjärnan, huvudvärk, yrsel och synrubbningar. En skadad eller förstorad aorta kan leda till läckage i aortaklaffen. Det kan i sin tur senare leda till hjärtsvikt. Andra ovanliga manifestationer är smärta i halspulsådern och akut hjärtinfarkt.

Ibland är symtomen mer utbredda. Sjukdomen kan också skada bukaortan eller njurartärerna eller de blodkärl som leder till njurarna. Skada på bukaortan kan medföra magsmärta och klaudikation, intermittent hälta, ett tillstånd som på grund av syrebrist medför smärta när man går. Förträngningar i njurartären orsakar blodtryckshöjning. Om den drabbade har hosta, andnöd och bröstsmärta, kan orsaken vara förträngningar i lungartären och högt blodtryck i lungornas pulsådror. Om blodtrycksmätningen endast görs från de övre extremiteterna, kan det hända att man helt missar blodtryckshöjningen.

Typiskt för sjukdomen är omväxlande aktiva och lugna, till och med helt symtomfria faser. Hos en del drabbade kan symtomen vara mycket lindriga.

Diagnostik

Det är svårt att identifiera Takayasus arterit när inflammationen är aktiv. Därför kan det gå flera år från de första symtomen tills diagnosen ställs. I vanliga fall går det inte att bekräfta diagnosen med en provbit från artärväggen, utan diagnosen baseras på att tolka symtom och fynd och på fynd som hittas i kontrastundersökning av aortan och dess huvudgrenar. Ett typiskt avbildningsfynd är lokala förträngningar i blodkärl. 

I diagnostik och i uppföljning har man i allt större utsträckning börjat använda olika typer av avbildningsmetoder, till exempel magnetundersökning och datortomografi och, i kombination med dem, kontrastundersökning av blodkärl. Ultraljudsundersökning av stora blodkärl visar tjockleken på halsartärernas väggar och ger information om blodflödet med stor precision. Med ekokardiografi, ultraljudsundersökning av hjärtat, kan man se om det finns en utbuktning i aortaroten, ett läckage i aortaklaffen och en förtjockning av hjärtats vänstra kammarvägg på grund av högt blodtryck. För att bedöma graden av inflammation i artärväggen kan man använda positronemissionstomografi, PET-undersökning. C-reaktivt protein, CRP, är oftast kraftigt höjt vid aktiv Takayasus arterit. Inflammationsvärdena återspeglar ändå inte helt händelserna i blodkärlsväggarna, men om de sjunker, är det ett tecken på att patienten svarar på behandlingen.

År 2022 fastställde reumatikerorganisationerna i USA och Europa klassificeringskriterier för Takayasus arterit avsedda att användas vid klinisk undersökning men också som hjälp vid diagnostiken. Den färska klassificeringen som bygger på poängsättning återspeglar aktuell klinisk praxis och moderna avbildningsmetoder.

Behandling

Det finns ingen behandling som botar Takayasus arterit, men behandlingen kan lindra symtom och i de flesta fall förhindra att blodkärlsskadorna framskrider och ärrbildning i blodkärlen. Som första behandling vid Takayasus arterit används glukokortikoider, kortison. Initialdosen är ofta stor, 1 mg/kg prednisolon eller prednison om dagen. Dosen trappas ner när symtomen lindras och inflammationsvärdena minskar. Över hälften av de drabbade reagerar väl på glukokortikoidbehandling, men symtomen kan förvärras när dosen minskas. I sådana fall lägger man till ett annat immunsuppressivt läkemedel, i allmänhet antingen metotrexat eller azatioprin. Cyklofosfamid kan användas vid de mest svårbehandlade sjukdomsformerna. 

Under de senaste åren har man fått goda resultat av att behandla Takayasus arterit med biologiska läkemedel såsom hämmare av tumörnekrosfaktor och interleukin IL-6-inhibitorer, men deras roll i behandlingen är fortfarande inte etablerad.

Personer som insjuknat i vaskuliter bör även fästa uppmärksamhet vid vanliga riskfaktorer för hjärt- och kärlsjukdomar. Därför borde personer med Takayasus arterit som eventuellt röker, sluta med det, hålla vikten under kontroll och vid behov använda blodtrycks- och kolesterolmediciner. I de flesta fall rekommenderas också en liten dos acetylsalicylsyra dagligen eftersom det minskar risken för hjärt- och kärlhändelser.

Kirurgiska ingrepp behövs sällan eftersom kroppen säkrar blodförsörjningen genom att bilda nya blodkärl förbi förträngningarna. Vid en symtomatisk sjukdom kan förträngningar öppnas med ballongutvidgning och genom att vid behov placera ett metallnät, en stent, på den förträngda delen för att hålla blodkärlet öppet. De svåraste fallen kan behandlas med kirurgi, men fördelarna måste alltid vägas mot riskerna. Blodkärlskirurgi borde endast utföras när sjukdomen är i en lugn fas utan aktiv inflammation.

Prognos

Takayasus arterit är en potentiellt utmanande sjukdom. Undersökningsmetoderna och behandlingen har emellertid utvecklats under de senaste åren och prognosen är god. Enligt studier får en femtedel av de drabbade bara en inflammatorisk episod och efter den återkommer eller återaktiveras inte sjukdomen. Hos andra är sjukdomen långvarig med omväxlande aktiva och lugna faser, men även då innefattar det naturliga sjukdomsförloppet att inflammationen lugnar ner sig under en period på 2–5 år då man gradvis kan trappa ner behandlingen. Sjukdomens långsiktiga effekter varierar stort mellan de drabbade beroende på var i kroppen inflammationerna har varit lokaliserade och hur tidigt man har kunnat påbörja behandlingen. 
 

Författare: Jaana Hirvonen, Reumaförbundet i Finland rf.
Medicinsk expert: Professor Tom Pettersson, HNS.

Uppdaterad 1/2023.

Reumaförbundets sällsynta-verksamhet 2023