Inklusionskroppsmyosit, IBM
ICD-10: M60.8
OMIM: 147421
Andra namn: Inclusion body myositis, IBM; Sporadic Inclusion Body Myositis, sIBM; på finska: inkluusiokappalemyosiitti.
Myositer
Ordet myosit härstammar från grekiskans myo (muskel) och itis (inflammation), alltså betyder ordet muskelinflammation. Myositer är autoimmuna sjukdomar där kroppens immunsystem vänder sig mot sig själv i stället för att försvara kroppen mot yttre angrepp. Vid myositer riktar sig angreppet mot muskelceller och orsakar inflammationer i musklerna. Som en följd av inflammationsreaktionen kan muskelvävnaden skadas, en del av muskelcellerna dö och muskelns förmåga att dra ihop sig försvagas.
Till myositsjukdomar hör polymyosit, de nära besläktade sjukdomarna dermatomyosit och immunmedierad nekrotiserande myopati och inklusionskroppsmyosit, även känd under förkortningen IBM, som kommer från det engelskspråkiga namnet Inclusion Body Myositis. ”Inklusionskropp” refererar till de vakuoler, organeller inne i cellen, som syns under mikroskop och som är typiska för sjukdomen. Inklusionskroppsmyosit är en inflammatorisk sjukdom som vanligen utvecklas långsamt och försvagar skelettmuskulaturens funktion. Den skiljer sig från andra myositer både i fråga om sjukdomsbild och behandling.
Vad beror sjukdomen på?
Orsaken till inklusionskroppsmyosit är okänd, men man är överens om att det är fråga om en samverkan mellan många olika faktorer. En del gener har konstaterats korrelera med sjukdomsbenägenheten, dessutom tror man att åldrande och miljöfaktorer är utlösande faktorer. Forskare diskuterar just nu om sjukdomen är inflammatorisk eller om den beror på en process som bryter ner muskler. Det behövs fortfarande mycket forskning innan man kan reda ut sjukdomens genetiska bakgrund och vilka faktorer som utlöser den.
Förekomst
Uppskattningarna om förekomsten av inklusionskroppsmyosit varierar mellan 1 och 70 personer per en miljon invånare. Dess andel av samtliga myositsjukdomar är cirka 20–30 procent och hos personer över 50 år är den den vanligaste formen av myositer.
Debutåldern är i genomsnitt mycket högre än vid andra myositer och av dem som insjuknar är cirka 60–70 procent män, medan de flesta som insjuknar i andra myositsjukdomar är kvinnor. Det finns även en sällsynt ärftlig form av inklusionskroppsmyosit som nästan alltid förekommer hos syskon.
Symtom
Det vanligaste symtomet vid myositer är muskelsvaghet. Vid inklusionskroppsmyosit är muskelsvagheten i inledningsfasen inte nödvändigtvis så tydlig som vid andra myositer. Den framskrider långsamt och man kan ha vant sig vid den under årens lopp. Det är också en av orsakerna till att diagnosen dröjer.
Även om inklusionskroppsmyosit hos de flesta inte fastställs förrän vid över 50 års ålder, kan symtomen ha börjat mycket tidigare. De första symtomen är ofta nedsatt funktion i den fyrhövdade lårmuskeln som visar sig som svårighet att resa sig från hukställning eller en låg stol eller att gå i trappor. När muskelsvagheten fortskrider, ökar fallbenägenheten. Symtom som också förekommer i en tidig sjukdomsfas är skador på fingrarnas djupa och/eller tummens långa böjarmuskler, vilket gör det svårt att gripa tag i, lyfta och använda verktyg.
När sjukdomen framskrider kan muskelsvagheten även drabba andra muskler, till exempel armbågen, böjarmusklerna i knäna och i nacken och den muskel som ansvarar för att böja upp foten, vilket gör att foten börjar hänga och det blir svårt att lyfta tårna och därmed även svårt att gå. Muskelsvagheten kan också drabba ansiktet, men oftast inte muskulaturen runt ögonen. När sjukdomen framskrider är sväljningssvårigheter ett vanligt symtom.
Behandling och rehabilitering
Det finns ingen behandling som botar inklusionskroppsmyosit, och sjukdomen svarar i allmänhet inte på antiinflammatoriska läkemedel eller glukokortikoider eller annan immunsuppressiv behandling. Man har testat många nya läkemedel, inklusive biologiska läkemedel, mot inklusionskroppsmyosit, men inga läkemedel har ännu visat sig vara effektiva.
I behandlingen fokuserar man på rehabilitering, i synnerhet på fysioterapi och på att upprätthålla och förbättra den befintliga funktionsförmågan. Innan behandlingen inleds, kan man göra ett muskelstyrketest för att kontrollera muskelstyrkan i olika muskelgrupper. Utifrån resultaten kan fysioterapeuten lägga upp ett lämpligt träningsprogram. Muskelstyrkan kan även testas när man vill bedöma hur långt sjukdomen framskridit. Med motion och muskelträning kan man upprätthålla och i bästa fall öka muskelstyrkan. Regelbunden motion och träning är mycket viktiga för välbefinnandet.
Att träna musklerna leder inte till aktivering av myosit, vilket man tidigare befarade. Däremot finns det anledning att undvika för hård träning så länge det finns en aktiv inflammation i musklerna. Vid behov kan man också be en ergoterapeut att utvärdera hur väl man klarar av sina vardagliga aktiviteter och behovet av hjälpmedel.
Prognos
Vid inklusionskroppsmyosit är prognosen för att bevara sin funktionsförmåga och muskelstyrka inte lika bra som vid andra myositer. Eftersom det inte ännu finns någon effektiv behandling, framskrider sjukdomen, om än ganska långsamt i vanliga fall. När sjukdomen framskrider kan de flesta som insjuknat komma att behöva gåhjälpmedel. Även om sjukdomen på många sätt kan påverka livskvaliteten, påverkar den inte livslängden i vanliga fall.
Författare: Jaana Hirvonen Reumaförbundet i Finland
Medicinsk expert: Professor Tom Pettersson HNS.
Uppdaterad: 1/2023 Professor Tom Pettersson Helsingfors universitet.
Reumaförbundets sällsynta-verksamhet 2023