SAPHO-syndrom

ICD-10: M86.3
OMIM: –

Andra namn: Förvärvat hyperostossyndrom, Acquired Hyperostosis Syndrome, SAPHO Syndrome.

SAPHO-syndrom är en kronisk sjukdom som påverkar hud, skelett och leder. Namnet SAPHO bildas av första bokstaven på de symtom som förknippas med sjukdomen: synovit, akne, pustulosis, hyperostos och osteit.

Vad beror sjukdomen på?

Orsaken till SAPHO-syndromet är okänd. En kombination av ärftliga, immunologiska och miljö- och inflammatoriska faktorer verkar ligga bakom sjukdomen. Benägenheten att insjukna i SAPHO-syndromet ser ut att vara ärftlig, men utöver den verkar en utlösande faktor behövas. Enligt en bedömning kan långsamväxande bakterier såsom propionibakterier som orsakar akne fungera som utlösande faktor för syndromet. 

Förekomst

SAPHO-syndromet är en sällsynt sjukdom, men det finns ingen mer detaljerad information om dess förekomst. Det anses ändå vara underdiagnostiserat. Debutåldern är i medeltal 30–40 år, men personer i alla åldrar kan insjukna i syndromet, även barn.

En del forskare anser att SAPHO-syndromet är besläktat med spondylartropatier, inflammatoriska sjukdomar i ryggraden.

Symtom

SAPHO-namnet kommer från de symtom som förknoppas med sjukdomen: synovit, akne, pustulosis, hyperostos och osteit.

Synovit är en inflammation i ledhinnan, synovium. Den manifesterar sig som ledinflammation som medför värme, ömhet, smärta och svullnad i leden. Ledinflammationerna är ofta kortvariga. De kan förekomma såväl i ryggradsområdet som i andra leder, till exempel i fingrar, handleder eller knän. Personer med SAPHO-syndromet kan även utveckla kotinflammation, spondylit, som orsakar stelhet och smärta i nacke och rygg.

Hudsymtomen kan variera och börja flera år innan eller efter att de andra symtomen dykt upp. Akne är en hudsjukdom som manifesterar sig som lokala inflammerade områden och pustler. Akne förekommer oftast i ansiktet och övre ryggen. Pustulosis är en inflammatorisk hudsjukdom som förorsakar stora vätskande blåsor i synnerhet i handflatorna och/eller på fotsulorna. Huden på det inflammerade området torkar ut och flagnar.

Hyperostos betyder onormal ökning av benmassan. Det förekommer ofta vid SAPHO-syndromet i ändan av ben där senor fäster – i allmänhet i bröstet. Osteit är ett inflammationstillstånd i skelettet. Det är en av hörnstenarna i sjukdomsbestämningen. Sjukdomen uppträder oftast i bröstet, oftast till följd av att ena nyckelbenet och en del av bröstbenet är skadade. Osteit i långa och platta ben, till exempel tarm- och käkbenet, är också rätt vanliga.

Förändringar som förekommer i ryggraden är skleros, förhårdnader, i en eller flera kotkroppar. De är ibland förknippade med diskit, en infektion i mellankotskivan, liknande som vid ankyloserande spondylit. Relativt vanligt förekommande är en oftast ensidig sakroiliit, inflammation i lederna mellan korsben och tarmben. Förekomsten av sakroiliit och det faktum att uppskattningsvis en av tio drabbade konstateras ha en kronisk inflammatorisk tarmsjukdom resulterar i att SAPHO räknas till gruppen seronegativa spondylartropatier. 

De patienter som har skelettförändringar kan under flera års tid lida av omväxlande symtomatiska och asymtomatiska perioder. I en aktiv fas orsakar osteit svår smärta, värmekänsla och svullnad.  

Diagnostik

SAPHO-syndromet fastställs utifrån typiska symtom, vilka är inflammation i ledhinnan, akne, pustulosis, hyperostos och skelettinfektion. Inflammationsvärdena är oftast endast något förhöjda.

Diagnosen bekräftas med hjälp av avbildningsmetoder: röntgenbilder, datortomografi eller magnetundersökning. Utifrån dem kan man utvärdera graden av osteolys, upplösning av benvävnad, och osteoskleros, onormal härdning av ben, och sekundär hyperostos, överdriven bentillväxt. Andra eventuella fynd är benmärgsödem, det vill säga -svullnad, och inflammation i benets inre och yttre membran, omgivande vävnader och närliggande leder. I benprover påträffas ofta en ökning av antalet neutrofiler i tidiga sjukdomsfaser. När sjukdomen fortskrider börjar de ersättas av mononukleära vita blodkroppar. I senare sjukdomsfaser konstateras ofta skleros, förhårdnader, i vävnader. I bakteriologiska undersökningar konstateras ibland propionibakteriefynd. Odlingar av ledvätska är ofta negativa. 

De viktigaste sjukdomarna att överväga i differentialdiagnostiken är Pagets sjukdom, skelettumörer och varig osteomyelit.

Behandling

Det finns inget standardiserat behandlingsprotokoll när det gäller SAPHO-syndromet, och det finns ingen behandling som botar sjukdomen. Behandlingen är symtomatisk och målet är att lindra smärtan och bromsa inflammationen. Som första behandling används i allmänhet antiinflammatoriska läkemedel. Antibiotika, glukokortikoider och antireumatiska läkemedel, bland annat metotrexat, sulfasalazin, cyklosporin och leflunomid har använts med varierande framgång. Bisfosfonater har också visat sig vara ett lovande behandlingsalternativ vid SAPHO. En del av de drabbade får goda resultat av dem. Biologiska läkemedel har testats i de fall där sjukdomen inte svarar på andra behandlingar. Främst har man använt TNF-hämmare, men erfarenheterna av interleukin 1- och interleukin 17-hämmare har i små studier också varit uppmuntrande. I svårbehandlade fall har januskinashämmare (JAK-hämmare) även gett resultat. 

Lokala ledinflammationer har behandlats med intravenösa glukokortikoidinjektioner. Svåra aknesymtom har behandlats med antibiotika, till exempel med doxycyklin. Pustulosis i händer och fotsulor har behandlats med lokalt administrerade glukokortikoider och PUVA-behandling.

Köldterapi kan lindra inflammationssymtom. Fysioterapi kan också ge resultat.

Prognos

SAPHO-syndromet går hos de flesta i vågor med omväxlande lugna och aktiva perioder. Sjukdomens prognos beror på hur väl man svarar på behandling. Prognosen är bäst när man med behandlingen lyckas lindra inflammationssymtomen. Komplikationer som kan inträffa är försvagad funktion i skelett och leder, kroniskt smärtsyndrom och att sjukdomen utvecklas till att påminna om ankyloserande spondylit. Sjukdomen är oftast godartad, men tidvis smärtsam.
 

Författare: Jaana Hirvonen, Reumaförbundet i Finland rf.
Medicinsk expert: Professor Tom Pettersson, HNS.

Uppdaterad: 1/2023.

Reumaförbundets sällsynta-verksamhet 2023