Relapserande polykondrit (RP)

ICD-10: M94.1

Andra namn: Recidiverande polykondrit, uusiutuva monirustotulehdus, polychondritis recidivans, relapsing polychondritis.

Relapserande polykondrit, RP, är en sällsynt sjukdom med återkommande inflammationer som drabbar brosk i olika delar av kroppen. Symtom uppträder till exempel i öronen, i luftvägarna och i leder. Även symtom i ögonen och hjärtats blodkärl kan förekomma.

RP börjar vanligtvis plötsligt. Den vanligaste debutåldern är 40–55 år, men sjukdomen har även konstaterats hos yngre och hos äldre. Sjukdomen kommer ofta i skov och sjukdomsbilden varierar från enstaka inflammationer i broskvävnaden i öron och näsa till eventuella organskador eller livshotande tillstånd.

Vad beror sjukdomen på?

Orsaken till RP är inte klar, men man misstänker att den uppstår till följd av en störning i immunsystemet. Bakgrunden till de vävnadsskador som uppstår vid RP skulle kunna vara en komplex störning av cellfunktionen orsakad av ett nätverk av signalsubstanser. Som en följd av detta fungerar immunsystemet onormalt och orsakar inflammationer i kroppen.

Förekomst

Det finns inga exakta siffror på förekomsten av relapserande polykondrit. Den anses ändå vara en mycket sällsynt sjukdom. En förekommande uppskattning är cirka 1 000 fastställda diagnoser globalt. En annan uppskattning är en person per 285 000 personer, vilket skulle betyda runt 20 personer med RP i Finland. Deras antal uppskattas ändå till cirka 50.

Relapserande polykondrit förkommer oftare hos vita personer. Sjukdomen verkar fördelas jämt mellan könen även om kvinnor verkar insjukna något oftare än män.

Symtom

Ett av de vanligaste symtomen vid RP, och som de flesta drabbade uppvisar, är inflammation i ett eller båda öronen. Inflammationen medför smärta, ömhet, svullnad, rodnad hud och färgförändringar som begränsar sig till ytterörat, med undantag av örsnibben. Förträngning av hörselgången eller inflammation i balansorganet kan medföra nedsatt hörsel. Övriga symtom som kan förekomma är tinnitus, illamående, kräkningar, yrsel och ataktiska symtom såsom balansrubbningar. 

Ungefär hälften av de drabbade har i något skede en broskinflammation i näshålan som orsakar akut smärta och ömhet. Om broskvävnaden i näshålan skadas svårt, kan en s.k. sadelnäsa uppstå när näsryggen sjunker in. Hos en del förekommer problem i struphuvudet och luftstrupen, till exempel heshet, förlust av rösten, väsande andning, andnöd eller till och med förträngning av luftstrupen.

En inflammation i luftstrupens brosk kan leda till förträngning av luftstrupen eller förträngningar i luftrören, vilket ökar risken för ytterligare inflammationer.

Hos de flesta drabbade förekommer ledvärk som pågår i veckor eller månader och som ofta är anledningen till att man söker vård. Inflammation kan även förekomma i revbensbrosk och bröstbenet och i leden mellan nyckelbenet och bröstbenet. Symtom på cirkulationssystemet kan innefatta utslag relaterade till blodkärlsinflammationer i stora blodkärl, aneurysmer och problem i aortan, aortaklaffen eller mitralklaffen.

Många olika ögonsymtom förekommer vid RP. Det kan uppstå svullnad i ögonområdet och ögonen kan drabbas av bindhinneinflammation, inflammation i hornhinnan, inflammation i senhinnan eller i näthinnan och proptos, framskjutning av ögongloben.

Hudsymtom kan förekomma redan innan broskinflammationen uppträder. De förekommer hos ungefär en tredjedel av de drabbade och omfattar bl.a. sår, svullnader och knölar i munnens slemhinnor och purpura, blödningar under huden. Cirkulära nässelutslag är ett typiskt tecken på tidig RP.

Hjärt- och njursymtom och neurologiska symtom är mycket sällsynta. En del kan även uppvisa drag av Behçets sjukdom och sår i munnen och i genitalområdet. Samtidig förekomst av dessa drag kallas MAGIC-syndrom.

Diagnostik

RP går i vågor med lugna och aktiva faser som avlöser varandra. Symtomen kan förekomma ensamma eller i olika kombinationer. Intervallen mellan de olika symtomen kan vara långa, ibland upp till flera år. Därför kan diagnosen ibland dröja, i synnerhet då det inte finns ett enskilt laboratorieprov som skulle bekräfta RP-diagnosen.

Det finns fortfarande inga fastställda diagnostiska kriterier för RP, men det finns ett förslag som omfattar sex kriterier av vilka tre bör uppfyllas för att fastställa diagnosen. Symtomen är dubbelsidig broskinflammation i örongången, inflammation i flera leder, dock utan ledskada, broskinflammation i näshålan, ögoninflammation, broskinflammation i luftvägarna och skador på öronen och balansorganet. 

I vävnadsprov tagna från det skadade brosket i örongången ses ofta för sjukdomen typiska förändringar. Ett blodprov kan bland annat avslöja ett lågt antal röda blodkroppar, ett högt antal vita blodkroppar och mängden specifika antikroppar. Med hjälp av sänka och CRP kan man utvärdera inflammationsreaktionens aktivitet. Läkaren kan även utvärdera lungfunktionen med hjälp av en spirometriundersökning, det vill säga en mätning av lungornas andningskapacitet, och med en CT-undersökning av bröstkorgen. 

RP kan vara en självständig sjukdom eller förekomma i samband med andra bindvävs- och autoimmuna sjukdomar såsom ledgångsreumatism, SLE, Sjögrens syndrom och granulomatös polyangit. Hos en liten del av äldre män eller män i medelåldern som insjuknat i RP har man konstaterat en förvärvad mutation i X-kromosomets UBA1-gen som orsakar det s.k. VEXAS-syndromet, som förutom RP kan visa sig som inflammation i huden, lungorna, ögonen, lederna, lungsäcken och hjärtmuskeln, som magsymtom, förstorad mjälte, lever och lymfkörtlar och som blodproppar i vener och blodförändringar.

Behandling

Eftersom RP är en mycket ovanlig sjukdom, har kontrollerade läkemedelsprövningar inte publicerats och inga gemensamt överenskomna vårdprocesser har kunnat fastställas. För närvarande är målet med behandlingen att lindra de symtom som förekommer och att bevara funktionen i brosket.

Lindrig återkommande broskinflammation i örat kan behandlas med antiinflammatoriska läkemedel. Normalt behandlas RP med glukokortikoider. Så fort som symtomen börjar lindras, försöker man trappa ner dosen. Om symtomen inte minskar, kan man lägga till metotrexat i behandlingen. Det minskar behovet av glukokortikoider.

Svåra fall behandlas ibland med andra immunsuppressiva läkemedel som hämmar immunsystemets aktivitet, till exempel med cyklosporin, cyklofosfamid, azatioprin eller TNF-hämmare, det vill säga infliximab eller etanercept. I små studier har även abatacept som påverkar T-lymfocyter, tocilizumab som hämmar interleukin 6, anakinra som hämmar interleukin 1 och rituximab som påverkar B-lymfocyter visat sig ge terapisvar. Även om alla ovan nämnda läkemedel påverkar symtomen, går det inte att bota sjukdomen med dem.

Om man måste använda glukokortikoider under lång tid, ökar risken för osteoporos och osteoporosrelaterade frakturer. Då bör man med sin läkare diskutera behandling som förebygger osteoporos, till exempel D-vitamin- och kalciumtillskott och bisfosfonater. Personer som insjuknat i RP har även en ökad risk att drabbas av åderförkalkning och därför är det viktigt att noggrant följa med hälsotillståndet och försöka följa en hälsosam livsstil. 

Kirurgisk behandling av personer som insjuknat i RP kan innefatta bland annat trakeostomi, där man gör en öppning i luftstrupen för att tillfälligt eller permanent underlätta andningen, eller ett ingrepp där man korrigerar en sadelnäsa. Ovanligare ingrepp är en korrigering av en aortaaneurysm och hjärtklaffstransplantation hos personer som behöver dem. Fördelarna med kirurgiska ingrepp måste alltid noga vägas mot deras potentiella risker. När det gäller RP utgör dessa den ökade risken för infektioner och komplikationer i samband med insättning och avlägsnande av intubationsröret.

Prognos

Förloppet vid relapserande polykondrit är svår att förutse. Hos en del av dem som insjuknat förblir RP lindrig och orsakar endast få symtom. Om inflammationerna i broskvävnader återkommer ofta, kan de leda till bestående förändringar i vävnaden. Om broskvävnaden i örat skadas, kan det medföra slapphet i ytterörat. Inflammation i broskvävnaden i luftstrupen, hjärtat, aortan eller i andra blodkärl kan ge allvarliga symtom. RP kan i vissa fall vara en livshotande sjukdom och därför bör de som insjuknat vara under regelbunden uppföljning av en specialist.

Författare: Jaana Hirvonen, Reumaförbundet i Finland rf.
Medicinsk expert: professor Tom Pettersson, HNS.

Granskad: 1/2023.

Reumaförbundets sällsynta-verksamhet 2023