Goodpastures sjukdom

ICD-10: M31.0+N08.5*
OMIM: 233450

Andra namn: Goodpastures syndrom, antibasalmembranvaskulit, antibasalmembrannefrit, antiglomerulonefrit, anti-GBM-glomerulonefrit, anti-glomerular basement vasculitis, anti-GBM disease.

Goodpastures sjukdom är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av glomerulonefrit, det vill säga njurnystaninflammation, och lungblödning med snabbt förlopp. Dessa symtom kan förekomma tillsammans eller separat.

Vad beror sjukdomen på?

Hos de flesta som insjuknat i Goodpastures sjukdom påträffas antikroppar mot glomerulärt basalmembran i serum. Eftersom samma strukturer även finns i lungblåsorna, kan dessa antikroppar skada såväl njurar som lungor. Detta är en autoimmun reaktion där kroppens immunsystem vänder sig mot sig själv i stället för att försvara den mot yttre angrepp. För att reaktionen ska uppstå behövs såväl nedärvd benägenhet som miljöfaktorer, till exempel olika typer av lösningsmedel, metalldamm, rökning eller infektioner.

Förekomst

Incidensen uppskattas till cirka 0,5–1,8 nya fall per en miljon invånare årligen. Det finns två toppar för insjuknande, i 20–30-årsåldern och i 60–70-årsåldern. I den yngre åldersgruppen är det oftast män som insjuknar, i den äldre kvinnor.

Symtom

Ungefär två av tre personer som insjuknat i Goodpastures sjukdom har symtom i såväl njurarna som lungorna. Resten har endast symtom i endera även om symtom i enbart lungorna är synnerligen sällsynta.

Njurarnas glomerulus inflammeras, vilket kan leda till skador på njurarna. Skador på njurar börjar oftast inte ge symtom förrän njurarnas funktion redan är tydligt nedsatt. Symtomen är varierande: trötthet, aptitlöshet och illamående, minskad urinproduktion, högt blodtryck och andnöd samt svullna fötter. Lungsymtom som förekommer är bland annat andfåddhet, torrhosta eller blodiga upphostningar, som kan leda till anemi om lungblödningen har pågått länge.

Diagnostik

Diagnosen Goodpastures sjukdom ställs utifrån kliniska fynd, laboratorieprov och andra undersökningar. Under läkarens intervju går man igenom patientens tidigare sjukdomshistoria och nuvarande symtom. Med laboratorieprov undersöker man antikroppar i blodet och njurarnas funktion. Diagnosen baseras på att påvisa basalmembranantikroppar i serum och njur- och lungsymtom associerade med det. Oftast behövs en biopsi, provbit, av njuren för att utreda eventuella skador.

Röntgenundersökning och datortomografi kan användas för att utreda lungblödningar.

Behandling

Behandlingen måste ofta påbörjas omedelbart till exempel efter att njursymtomen förvärrats. Behandlingens mål är att dämpa immunsystemet och avlägsna basalmembranantikropparna. Symtomen behandlas med glukokortikoider och andra immunsuppressiva läkemedel. Basalmembranantikropparna avlägsnas från blodomloppet med hjälp av plasmaferes, plasmabyte. Det är en behandling jämförbar med dialys där man från blodet avlägsnar antikroppar som orsakar symtom.

Övrig medicinering och behandling bestäms utifrån patientens hälsotillstånd. Läkaren kan vid behov till exempel ordinera blodtrycksmedel. Om sjukdomen har orsakat bestående skador på njurarna, måste man fortsätta med dialysbehandling.

Prognos

Goodpastures sjukdom var tidigare en tämligen livshotande sjukdom, men numera tillfrisknar allt fler tack vare den utvecklade diagnostiken och behandlingen. Att fastställa sjukdomen och sätta in behandling så tidigt som möjligt förbättrar prognosen. Njurarnas tillstånd är centralt. Om man kan påbörja behandlingen innan behovet av dialys uppstår, tillfrisknar de flesta av dem som insjuknat och njurarnas och lungornas funktion återgår till det normala. Hos dem som redan får dialysbehandling förblir skadorna på njurarna oförändrade. Njurtransplantation kan övervägas efter det att antikropparna eliminerats från blodet. En uppskattning är att endast färre än en tredjedel av dem som insjuknat kommer att behöva dialysbehandling.

Goodpastures sjukdom återkommer i allmänhet inte och man behöver därför ingen långvarig behandling. Rökning kan emellertid utlösa sjukdomen igen.
 

Författare: Jaana Hirvonen, Reumaförbundet i Finland rf.
Medicinsk expert: Professor Tom Pettersson HNS.

Uppdaterad: 12/2021 Professor Tom Pettersson, Helsingfors universitet.

Reumaförbundets sällsynta-verksamhet 2023